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张鸿祺最新娱乐体验_张鸿祺和神外女大夫新闻(2024年12月深度解析)

内容来源：飘花网电影所属栏目：话题更新日期：2024-12-03

张鸿祺

「健康登顶计划」「brainnews超话」 AJHG：宣武医院洪韬/张鸿祺教授团队发现轴外海绵状血管瘤遗传机制和雷帕霉素的治疗效果来源：brainnews 近日，首都医科大学宣武医院神经外科洪韬、张鸿祺教授团队，在人类遗传学研究知名期刊The American Journal of Human Genetics杂志上发表了题为 “GNA14 and GNAQ somatic mutations cause spinal and intracranial extra-axial cavernous hemangiomas”的研究论文。该研究发现GNA14、GNAQ体细胞突变能够导致患者轴外海绵状血管瘤的发生，阐述突变导致病变形成的信号通路变化，展示了雷帕霉素在靶向治疗这些复杂病变方面的前景。首都医科大学宣武医院神经外科任健副研究员、崔子巍博士研究生和姜晨旦医师为共同第一作者，首都医科大学宣武医院神经外科张鸿祺教授和洪韬教授为文章共同通讯作者。

宣武医院全攻略：神经科学和老年医学的权威 𐟏堥�Œ𛩙⥝落在北京市西城长椿街45号，自1958年9月1日成立以来，已成为一家综合性医院。它以神经科学和老年医学为重点，是首都医科大学第一临床医学院、教育部国家生命科学与人才培养基地以及北京市老年保健及疾病防治中心。 𐟌Ÿ 特色科室亮点： 1️⃣ 国家医学重点学科：神经外科、老年医学 2️⃣ 国家临床重点专科：神经外科、重症医学科、神经内科、老年病科、护理专科 𐟑袀⚕️ 专家推荐： 1️⃣ 陈飞：擅长缺血性脑血管病、脑梗死、脑卒中、短暂性脑缺血发作的药物治疗及介入支架治疗 2️⃣ 张鸿祺：专攻脑动脉瘤、脊髓血管畸形、脑血管畸形、海绵状血管瘤、小儿脑血管病、脑出血、脑卒中 3️⃣ 谷涌泉：大动脉疾病（动脉瘤、主动脉夹层）、外周血管疾病（颈动脉狭窄、椎动脉狭窄、锁骨下动脉狭窄或闭塞）、大隐动脉曲张微创治疗 4️⃣ 胡永生：帕金森病、三叉神经痛、丘脑痛、面肌痉挛、臂丛神经损伤后疼痛、脊髓损伤后疼痛、疱疹后疼痛、脑瘫、舌咽神经痛、癌性疼痛、偏头痛、强迫症 5️⃣ 岳剑宁：复杂顽固性疼痛、偏头痛及颈源性头痛、颈腰椎间盘突出症及骨科手术后疼痛综合征、三叉神经痛等各种神经痛、癌痛及女性慢性疼痛疾病 𐟓… 挂号时间指南：预约时间范围：可预约14天内的号源，放号时间为每天下午15:00 挂号系统维护时间：每日晚23:30至次日凌晨02:00停机维护，期间无法挂号，请在30分钟内完成缴费现场取号和退号截止时间：周一至周五上午11:30前，下午16:30前；周六日上午11:00前，下午15:30前；节假日11:00前 𐟓 宣武医院不仅在神经科学和老年医学领域有着深厚的底蕴，还拥有一支由众多专家组成的强大医疗团队，为患者提供专业且全面的医疗服务。

【宣武医院洪韬/张鸿祺教授团队发现轴外海绵状血管瘤遗传机制和雷帕霉素的治疗效果】近日，首都医科大学宣武医院神经外科洪韬、张鸿祺教授团队，在人类遗传学研究知名期刊《The American Journal of Human Genetics》杂志上发表了题为 “GNA14 and GNAQ somatic mutations cause spinal and intracranial extra-axial cavernous hemangiomas”的研究论文。该研究发现GNA14、GNAQ体细胞突变能够导致患者轴外海绵状血管瘤的发生，阐述突变导致病变形成的信号通路变化，展示了雷帕霉素在靶向治疗这些复杂病变方面的前景。首都医科大学宣武医院神经外科任健副研究员、崔子巍博士研究生和姜晨旦医师为共同第一作者，首都医科大学宣武医院神经外科张鸿祺教授和洪韬教授为文章共同通讯作者。海绵状血管瘤是一种以血管扩张为特征的血管病变，好发于颅内和脊柱。该研究团队此前明确了脑海绵状血管瘤的遗传机制，但脊柱和颅内轴外海绵状血管瘤（ECHs）的遗传机制仍为明确。受限于复杂的病变特点及其与脑和脊髓密切的解剖关系，目前的外科治疗对许多ECHs病例束手无策。因此，探究疾病发生的遗传机制，寻找潜在药物靶点是当前的关键问题。该研究对31个轴外海绵状血管瘤组织样本进行全外显子测序，在 24 个样本中发现了GNA14 c.614A>T、GNAQ c.626A>G等体细胞错义突变，占病例总数的 77.4%。在细胞模型中，发现GNAQ突变导致PI3K-AKT-mTOR 和血管生成相关通路上调，而GNA14突变导致 MAPK和血管生成相关通路上调。在裸鼠成瘤模型中观察到这些突变可导致血管扩张。随后，本研究对一名患多节段椎体硬膜外皮肤广泛受累的海绵状血管瘤且携带 GNAQ突变的14 岁患者进行了口服雷帕霉素治疗，经过治疗后皮肤受累的海绵状血管瘤逐渐消退，运动能力得到改善。该研究揭示了GNA14、GNAQ体细胞突变能够导致患者轴外海绵状血管瘤的发生，阐述了突变导致病变形成的分子机制，雷帕霉素的应用显示了靶向药物在治疗这些复杂病变方面的前景。该研究受国家自然科学基金项目（No. 82220108010, 81971113, 82330038，82122020）、北京市科学技术委员会（No. D161100003816001，Z201100005520024）等基金项目的支持。

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