共建希舞综合征儿童之家——国内希舞综合征罕见病队列落地宣武济南

“孩子多大了？”

“什么时候发现宝贝有一些异常行为的呢？”

“他每天都有癫痫发作吗？”

“宝贝多大会走路的？”

2024年8月9日至8月11日，首都医科大学宣武医院济南医院迎来了来自北京、广西桂林、黑龙江齐齐哈尔、内蒙古包头、河南商丘、山东青岛等地的22个患儿家庭，在癫痫中心及儿科医护人员的引导下有条不紊地在癫痫中心病房、儿科病房、儿童保健中心、影像中心、电生理检查室、眼科治疗室等各科室进行了为期3天的病史问诊与全面医学检查。

这些来自全国各地的家庭齐聚济南的原因在于他们的孩子都患有一种罕见的脑疾病，即X染色体CDKL5基因功能缺失导致的CDKL5综合征，又称为希舞综合征。这类患儿出生正常，但最早甚至在出生后1个月内就出现发作性行为动作异常，后出现多种形式频繁的癫痫发作表现，几乎每天都有多次，随着生长，逐步出现认知、运动、语言和视觉功能障碍等，对于希舞综合征的有效治疗，是目前国际的挑战。

首都医科大学宣武医院任连坤教授与中国科学院神经科学研究所熊志奇教授进行展开密切合作，积极推动相关基础与临床研究，共同发起了这次旨在中国北方地区构建国内首个儿童希舞综合征（CDKL5综合征）儿童之家的活动。首都医科大学宣武医院济南医院提前2周做了充分的准备工作，癫痫中心执行主任王宏心、儿科主任赵红洋和中心秘书满潇潇医生积极协调，由儿科徐芬芬医生制定专科发育查体项目，癫痫中心医护团队、儿科医护团队、医学影像中心宋培记主任、神经电生理室蒲迎主任、眼科黄春梅主任、眼科郝延蕾主任献言献策，克服困难，精细优化流程。

2024年8月9日下午，随着来自河南商丘的第一个希舞综合征患儿和家庭的到来，标志着以多学科合作为基础的国内首个希舞综合征罕见病队列正式落地宣武医院济南医院。来自多学科的医技护人员，加班加点对22名“希舞”宝宝，根据希舞综合征患儿的临床表现、病理机制、遗传学特征以及当前的医学指南与最佳实践，进行了病史采集，免费进行了儿童保健体格检查、神经发育评定、长程视频脑电图、心电图、颅脑磁共振、脊柱CT、视觉检查、诱发电位检查等有针对性的系统性检查，完成了目前国际上针对希舞综合征患儿最为全面系统的检查。随后医护专家们耐心、细致地为家属答疑解惑，根据检查结果针对每位宝宝情况提出了切实可行的治疗方案和用药指导。这些专业且实用的指导，赢得了患儿家属的广泛赞誉。来自全国各地的希舞综合征宝宝及家属50余人全程参加活动。患儿小草（化名）的妈妈表示：“感谢这次活动，希望更多人能够关注CDKL5综合征，关注罕见病，给予这些被病痛折磨的宝宝更多的关爱和支持。”患儿家长代表现场致谢，肯定了此次活动的深远意义，并赠送鲜花和锦旗向医护人员表达感激之情。

在医患交流会上，宣武医院济南医院焦力群院长对不辞辛劳、远途奔波而来的家长表示敬意与欢迎，焦院长强调，医患携手合作是战胜困难的关键，希望大家继续努力，宣武济南医院为“希舞”宝宝们的健康保驾护航，帮助他们迎来更美好的未来。中科院神经研究所熊志奇教授大力支持本次活动，他亲临现场进行医患交流，并结合他丰富前沿的神经科学研究，作希舞综合征的诊疗进展的主题讲座，为该病的发病机制及诊疗策略提供了全新视角。王宏心主任、赵红洋主任、儿科护士长王金丽等医护专家也分别对希舞综合征的临床急症识别及防治、家庭照护及未来的诊疗发展及希冀等进行了详细的讲解，共同为希舞综合征患儿提供专业的医护支持和关爱。

同时，本次交流会上，任连坤教授分享了物理治疗在CDKL5综合征的前沿进展，他介绍了由其团队与中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心熊志奇教授合作进行的一项临床研究——《热浴疗法治疗CDKL5缺乏症患儿癫痫发作安全性、可行性和潜在疗效的评估》，在国际上首次通过物理手段，热浴疗法治疗希舞综合征癫痫发作，已完成了临床注册，并宣布在首都医科大学宣武医院济南医院启动临床项目，广泛长期招募CDKL5综合征受试儿童。

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